2024-01-04 17:29:01 125次浏览
正常情况下人体有32对46条染色体,而染色体缺失是临床上比较常见的病症,可分为整条缺失和片段缺失的情况,比如21、18、13号等,这在流产胚胎中很常见,但部分缺失的患者还是可以成活并发育,但通常表现出畸形、智力低下的症状,对身体的危害较大。
不同染色体缺失的表现:
通常来说染色体缺失的后果非常严重,不管是整条染色体缺失或者部分片段缺失,都会导致染色体上对于基因功能无法正常表达,继而表现出各种各样的表现,对于整条染色体缺失,绝大部分患者都不能存活至出生。
而部分的缺失如果包含比较重要的基因,那么个体出生后可能不会有明显的异常症状,但是如果缺失的片段有重要的功能基因,那么孩子出生后会表现出一些异常,比较常见的则为畸形、智力低下或者发育不良等。
比如大家熟知的猫叫综合征就是因为第5条染色体的断臂缺失而产生的基本,出生婴儿的哭声类似于猫叫,并且比正常胎儿体重轻、生子及发育迟缓、智力不足、小头圆脸、眼距过宽等症状,除此之外孕多多网为大家整理了常见染色体缺失可能出现的症状:
1号缺失:
1p36缺失:由1号短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起,其危害包括智力残疾、独特面部特征、结构异常;
1q21.1微缺失:缺失1号染色体的一小段长(q)臂,相关特征可包括延迟发育,智力残疾,身体异常以及神经和精神问题;
3号缺失:
3p缺失:由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的,常导致智力残疾,发育迟缓和异常身体特征的疾病;
3q29微缺失:由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症,其后果包括包括发育迟缓,智力残疾,行为和精神疾病以及身体异常。
5号缺失:
5q31.3微缺失:每个细胞中缺少一小段5号染色体,小孩特征为严重延迟言语和行走的发展、肌肉张力(张力减退)、呼吸问题、癫痫发作和独特的面部特征;
Cri-du-chat综合症:由5号染色体短(p)臂末端的缺失引起的,较大的缺失导致更严重的智力残疾和发育迟缓,并且婴儿会有类似猫的哭声。
9号缺失:
9q22.3微缺失:每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分,这些体征和症状包括发育迟缓,智力残疾,某些身体异常等;
Kleefstra综合征:缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置,一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病,会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。
11号缺失:
Jacobsen综合征:11q末端缺失障碍,缺失的大小因受影响的个体而异,较大的缺失往往导致比较小的缺失更严重的体征和症状;
WAGR综合征:由11号染色体的短(p)臂上遗传物质的缺失引起的,容易导致儿童肾癌、眼部问题、泌尿生殖系统异常和智力残疾等。
17号缺失:
17q12缺失综合征:由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症,可导致患者出现肾脏和泌尿系统的异常、糖尿病、发育迟缓、智力残疾等;
Koolen-de Vries综合症:由17号染色体上的少量遗传物质(微缺失)可导致,危害为发育迟缓、智力残疾、愉快和社交倾向以及各种身体异常;
Miller-Dieker综合征:由17号染色体的短(p)臂末端附近遗传物质的缺失引起的,导致患者大脑异常,表现为严重的智力残疾、发育迟缓、癫痫发作、喂养困难;
Smith-Magenis综合征:由于每个细胞中缺失一小片17号染色体,主要表现包括轻度至中度智力残疾、言语和语言技能延迟、睡眠障碍和行为问题。
y缺失:
短臂微缺失:表现为无精症、小睾丸,生精功能异常导致不孕;
长臂微缺失:表现为无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有时有早泄;
微缺失嵌合型:表现均为少精症,性功能障碍程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。
总的来说不同染色体缺失会导致患者表现出不同的病症,具体与染色体上的遗传物质决定,而导致染色体缺失的原因也比较复杂,比如环境因素、家族遗传等都有可能,需要去医院进一步诊断才能确定。
截至2020年12月31日,各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
上海(19家) | 北京(18家) | 江苏(33家) |
广东(56家) | 陕西(9家) | 河南(31家) |
天津(12家) | 海南(8家) | 浙江(27家) |
重庆(10家) | 辽宁(18家) | 湖北(30家) |
四川(13家) | 山东(31家) | 河北(30家) |
贵州(13家) | 内蒙古(8家) | 福建(15家) |
甘肃(4家) | 山西(12家) | 湖南(23家) |
吉林(9家) | 安徽(14家) | 广西(21家) |
新疆(8家) | 云南(17家) | 宁夏(2家) |
黑龙江(10家) | 江西(18家) | 青海(2家) |
西藏(1家) |
相关文章
2023-10-24 11:16:14
2024-03-08 12:22:10
2024-04-05 13:47:38
2024-11-09 05:35:56
2024-01-03 09:23:27
2024-08-09 17:52:59
2025-03-10 16:43:35
2025-02-23 09:28:53
最新问题
沧州第三代试管生孩子的费用多少?生孩子10万够不够?
沧州第三代试管生孩子的费用通常会受到多种因素的影响,例如医院的级别、医生的经验、检查项目以及后续护理等。一般来说,第三代试管婴儿技术涉及胚胎筛选和基因检测,因此费用相对较高。沧州三代试管婴儿费用沧州地区三代试管的费用在6-8万元左右,每个医院的价格可能各有不同。从整体来看,第三代试管的费用大致可分为几个部分:首先是基础检查费用,包括夫妻双方的身体状况评估;其次是促排卵药物费用,这部分因个体差异而有所不同;再次是手术操作费,包括卵泡取出、胚胎培养及移植等环节;最后是可能需要的额外费用,如冷冻胚胎保存或多次移植尝试。如果预算为10万元,可能可以覆盖基本流程,但具体是否足够还需视个人情况而定。例如,若初次移植未能成功,需进行多次尝试,则费用可能会超出预算。此外,不同医院收费标准也存在差异,建议提前咨询当地正规医疗机构,了解详细收费明细。在决定接受治疗前,应充分考虑自身经济条件,并结合医生建议选择最适合的方案。同时,保持良好心态,积极配合治疗,以提高成功率。
2025-06-01 · 50次浏览
宁夏第三代试管生孩子价格是多少?附宁夏试管生孩子医院推荐?
宁夏地区第三代试管婴儿技术的价格通常会受到多种因素的影响,包括医院的资质、技术水平、患者的具体情况以及治疗过程中所需的额外服务等。一般来说,第三代试管婴儿的费用大致在3万至8万元之间,但具体金额需要根据个人情况和医院收费标准来确定。开展人类辅助生殖技术的医疗机构医院名称医院地址医院级别银川市妇幼保健院宁夏回族自治区银川市兴庆区文化西街56号三甲宁夏医科大学总医院宁夏回族自治区银川市兴庆区胜利街804号三甲注:数据来源网络,具体请依当地医院为准。宁夏三代试管婴儿费用宁夏地区三代试管的费用在5-10万元左右左右,每个医院的价格可能各有不同。对于宁夏地区的试管生孩子医院推荐,以下是一些具备相关资质和技术水平的医疗机构供参考:1. 宁夏医科大学总医院:作为宁夏地区优秀的综合性医院之一,该医院拥有较为先进的生殖医学中心,能够提供全面的辅助生殖技术服务,包括第三代试管婴儿。2. 银川市第一人民医院:该院也设有专业的生殖医学科,致力于为不孕不育患者提供个性化的治疗方案,并配备经验丰富的医疗团队。3. 宁夏妇幼保健院:专注于妇产科及生殖健康领域,该院在辅助生殖技术方面积累了丰富的临床经验,是许多家庭选择进行试管婴儿治疗的理想之地。建议计划进行试管婴儿的家庭,在选择医院时不仅要关注其技术水平和服务质量,还应充分了解自身身体状况,与医生深入沟通后制定适合自己的治疗方案。同时,保持良好的心态和生活习惯也有助于提高成功率。
2025-06-01 · 44次浏览
贵阳能生孩子的试管医院名单?贵阳做试管贵吗?
贵阳地区有多家医院提供辅助生殖技术,包括试管婴儿服务。这些医院通常具备先进的设备和专业的医疗团队,能够为患者提供个性化的治疗方案。以下是部分医院名单:开展人类辅助生殖技术的医疗机构医院名称医院性质医院级别贵州睿德迩妇产医院民营医院三级贵州医科大学附属医院公立医院三甲贵阳市第二人民医院公立医院三甲注:数据来源网络,具体请依当地医院为准。1. 贵阳市某三甲医院生殖医学中心,该中心拥有丰富的临床经验和成功案例。2. 贵州省人民医院生殖中心,作为省级重点单位,其技术水平处于优秀地位。3. 贵阳医学院附属医院生殖科,以专业性强、服务质量高而受到广泛认可。关于费用问题,试管婴儿的花费因多种因素而有所不同,如具体的治疗方案、个人身体状况以及是否需要额外的技术支持等。一般来说,基础周期的费用可能在2万至5万元之间,但若涉及特殊需求或多次尝试,则总成本会有所增加。建议计划进行此类治疗的朋友提前做好充分准备,详细了解各医疗机构的优势及收费标准,并结合自身实际情况选择最适合自己的方案。同时,保持良好的心态与生活习惯也有助于提高成功率。
2025-06-01 · 45次浏览
丽江夫妻正常做试管生孩子要多少钱?取决于以下这四点?
在丽江进行试管婴儿(IVF)治疗的费用通常取决于以下几个关键因素:1. 医院等级与技术水平:不同医院的技术水平、设备先进程度以及医生经验会直接影响费用。一般来说,大型综合性医院或专业生殖中心的收费相对较高,但成功率和安全性也更有保障。2. 治疗方案的选择:根据夫妻双方的身体状况,可能需要选择不同的治疗方案。例如,常规IVF、ICSI(单精子注射)或其他辅助技术,这些都会增加整体费用。此外,如果需要额外的基因筛查或胚胎冷冻保存,也会产生额外开支。3. 药物使用情况:促排卵药物是试管婴儿过程中必不可少的部分,而药品品牌、剂量以及个人反应差异会导致用药成本变化较大。进口药物通常比国产药物价格更高。4. 患者自身条件:年龄、卵巢功能、子宫环境等因素对成功率有很大影响,同时也会影响整个流程所需的时间和资源投入。对于一些复杂病例,可能需要多次尝试才能成功怀孕,这无疑会提高总支出。总体来说,丽江地区试管婴儿的费用大致范围可以从几万元到十几万元不等,具体金额需结合上述四点综合考量,并建议提前咨询当地正规医疗机构以获得更准确的报价及个性化指导。
2025-06-01 · 89次浏览
热门话题
#兰州试管
#兰州试管
截止2023年初,兰州可开展辅助生殖技术的医院有4家:兰州大学第一医院,甘肃省妇幼保健院,兰州大学第二医院,解放军第940医院。
523篇文章 · 144篇问答
#揭阳试管
#揭阳试管
截止2023年初,揭阳可开展辅助生殖技术的医院有1家:揭阳爱维艾夫医院。
123篇文章 · 23篇问答
#叶酸
#叶酸
叶酸是B族维生素中的一种,它可溶于水,天然的叶酸存在于动、植物类的食品中,特别是动物肝脏、绿叶蔬菜中含量丰富。做试管的女性也是需要服用叶酸的,因为叶酸能够预防胎儿早期的神经管发育畸形,就算是做试管婴儿体外受精,然后移植到宫腔内受孕的,胎儿的发育期间也是需要女性服用叶酸的保护。试管移植后一般可以吃叶酸,需要坚持服用到怀孕三个月左右的时候,这样能够有效的减少宝宝出现畸形情况,同时还能提高孕妇自身的抵抗力。
2657篇文章 · 1176篇问答
#洛阳试管
#洛阳试管
截止2023年初,洛阳可开展辅助生殖技术的医院有3家:洛阳市妇幼保健院,洛阳不孕不育症医院,洛阳市中心医院。
298篇文章 · 77篇问答