2025-03-11 17:37:56 127次浏览
杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是一种遗传性肌肉疾病，主要影响男性。该病由X染色体上的基因突变引起，导致肌肉细胞内缺乏一种名为抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的蛋白质。这种蛋白质的缺失使得肌肉细胞在收缩过程中容易受损，最终导致肌肉逐渐退化和无力。
杜氏肌营养不良是由位于X染色体上的DMD基因突变引起的。这是一种隐性遗传病，通常通过母亲携带的缺陷基因传递给孩子。女性通常是携带者，但她们自身很少表现出症状，因为她们有两条X染色体，其中一条是正常的。然而，携带者的女儿有50%的几率成为新的携带者，而孩子有50%的几率患病。
杜氏肌营养不良的症状通常在儿童早期开始显现，最常见的年龄范围是3至5岁。早期症状包括：
- 行走困难：患儿可能会出现走路晚、跑步慢或容易摔倒的情况。
- 肌肉无力：尤其是大腿和骨盆周围的肌肉，导致爬楼梯或从坐姿站立时困难。
- Gower征：孩子需要用手支撑地面才能站起来。
- 心肺功能受损：随着病情进展，心肌和呼吸肌也会受到影响，导致心脏问题和呼吸困难。
杜氏肌营养不良的确诊依赖于多种检测手段，包括：
家族史调查：了解家族中是否有类似病例。
血液检查：检测血清中的肌酸激酶（CK）水平，DMD患者通常会显著升高。
基因检测：通过分子生物学技术确定是否存在DMD基因突变。
肌肉活检：通过显微镜观察肌肉组织样本，评估抗肌萎缩蛋白的存在与否。
影像学检查：如磁共振成像（MRI），可以显示肌肉损伤的程度。
目前尚无治疗杜氏肌营养不良的方法，但通过综合治疗可以延缓病情进展并提高生活质量。治疗方法包括：
药物治疗：使用类固醇药物如泼尼松，可减缓肌肉无力的发展。
物理治疗：定期进行物理治疗有助于保持关节活动度和肌肉力量。
辅助设备：如轮椅、矫形器等，帮助患者维持日常活动能力。
心肺支持：对于晚期患者，可能需要心脏药物和呼吸机支持。
对于希望生育健康宝宝的家庭，辅助生殖技术提供了一种选择。特别是对于已知携带DMD基因突变的家庭，试管婴儿（IVF）结合胚胎植入前遗传学诊断（PGD）可以帮助筛选出未受影响的胚胎进行移植，从而降低后代患病的风险。
PGD是一种先进的遗传学筛查技术，可以在胚胎阶段检测特定的基因突变。通过这种方法，医生可以选择健康的胚胎植入母体子宫，确保新生儿不会继承致病基因。这一过程不仅提高了生育健康宝宝的机会，还为家庭带来了心理安慰和支持。
杜氏肌营养不良虽然是一种严重的遗传性疾病，但现代医学的进步为患者提供了更多的治疗选择和希望。对于有遗传风险的家庭，辅助生殖技术如试管婴儿结合PGD是一项重要的预防措施，能够有效避免将疾病传给下一代。同时，持续的科研努力也在不断推进对这种疾病的理解和治疗手段的改进。
目录
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
| 上海（19家） | 北京（18家） | 江苏（33家） |
| 广东（56家） | 陕西（9家） | 河南（31家） |
| 天津（12家） | 海南（8家） | 浙江（27家） |
| 重庆（10家） | 辽宁（18家） | 湖北（30家） |
| 四川（13家） | 山东（31家） | 河北（30家） |
| 贵州（13家） | 内蒙古（8家） | 福建（15家） |
| 甘肃（4家） | 山西（12家） | 湖南（23家） |
| 吉林（9家） | 安徽（14家） | 广西（21家） |
| 新疆（8家） | 云南（17家） | 宁夏（2家） |
| 黑龙江（10家） | 江西（18家） | 青海（2家） |
| 西藏（1家） | ||
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