2024-11-19 11:40:01 1113次浏览
第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS），是辅助生殖技术中的重要组成部分。这两项技术在提高试管婴儿成功率、减少遗传疾病风险方面发挥了重要作用。
PGD（胚胎植入前遗传学诊断）
目的：主要用于检测胚胎是否携带特定的遗传疾病基因，如地中海贫血、囊性纤维化等。适用于已知携带某种遗传病基因的夫妇，或有家族遗传病史的夫妇。
检测对象：特定的单基因遗传病，染色体结构异常（如平衡易位、倒位等）。
适用人群：有明确遗传病史或携带者身份的夫妇。
PGS（胚胎植入前遗传学筛查）
目的：主要检测胚胎的染色体数目和结构，以筛选出染色体正常的胚胎进行移植，从而提高妊娠率，降低流产率和染色体异常导致的出生缺陷。
检测对象：染色体非整倍体（如21三体综合症）、染色体微缺失/重复等。
适用人群：高龄女性、反复流产、多次试管婴儿失败、男性不育等。
1. 单基因遗传病：如地中海贫血、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症、多囊肾病等。
2. 染色体结构异常：如染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位等。
3. 染色体数目异常：如唐氏综合症（21三体）、爱德华氏综合症（18三体）、帕塔综合症（13三体）等。
4. 线粒体遗传病：如 Leigh 综合症、MELAS 综合症等。
5. 性别连锁遗传病：如血友病、杜氏肌营养不良症等。
1. 促排卵与卵泡取出：通过药物刺激卵巢产生多个卵子，然后进行卵泡取出。
2. 体外受精：将精子与卵子在实验室中结合，形成受精卵。
3. 胚胎培养：受精卵在实验室中培养至第3天或第5天，形成早期胚胎或囊胚。
4. 活检取样：从胚胎中取出少量细胞进行遗传学检测。
5. 遗传学检测：利用高通量测序技术或荧光原位杂交技术对样本进行分析。
6. 胚胎选择与移植：根据检测结果，选择健康的胚胎进行移植。
伦理与法律：PGD和PGS涉及伦理和法律问题，需遵循相关法律法规，确保技术应用的合理性和伦理性。
技术风险：尽管PGD和PGS技术较为成熟，但仍存在一定的误诊率和漏诊率，需充分了解并权衡利弊。
心理支持：接受PGD和PGS的夫妇可能面临较大的心理压力，建议寻求专业的心理咨询和支持。
第三代试管婴儿技术为许多有遗传疾病风险的家庭带来了希望，但其应用需谨慎，应在专业医生的指导下进行。
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
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怀孕吃什么水果可以补充叶酸呢
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